Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDGFRA

platelet derived growth factor receptor alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 54 229 293–54 298 245 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 69 kb
Protein
1 089 aminosyror
Även känd som
CD140a, PDGFR2, GAS9
MANE Select-transkript
ENST00000257290.10NM_006206.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PDGFRA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PDGFRA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där PDGFRA finns. PDGFRA och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 53 763 769 till 54 763 768.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.253,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb: 53 377 839–54 295 272, framåt-strängCHIC2: 53 954 466–54 064 666, bakåt-strängCHIC2GSX2: 54 099 523–54 102 498, framåt-strängGSX2PDGFRA: 54 229 293–54 298 245, framåt-strängPDGFRAKIT: 54 657 267–54 740 783, framåt-strängKITDiagram över PDGFRA: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 54 229 293–54 229 415, 123 baserExon 2: 54 258 757–54 258 817, 61 baserExon 3: 54 261 095–54 261 412, 318 baserExon 4: 54 263 667–54 263 927, 261 baserExon 5: 54 264 919–54 265 049, 131 baserExon 6: 54 267 289–54 267 460, 172 baserExon 7: 54 267 552–54 267 741, 190 baserExon 8: 54 270 633–54 270 748, 116 baserExon 9: 54 272 394–54 272 520, 127 baserExon 10: 54 273 537–54 273 730, 194 baserExon 11: 54 274 531–54 274 625, 95 baserExon 12: 54 274 841–54 274 973, 133 baserExon 13: 54 277 388–54 277 492, 105 baserExon 14: 54 277 896–54 278 006, 111 baserExon 15: 54 278 362–54 278 515, 154 baserExon 16: 54 280 316–54 280 482, 167 baserExon 17: 54 285 371–54 285 486, 116 baserExon 18: 54 285 841–54 285 963, 123 baserExon 19: 54 287 430–54 287 541, 112 baserExon 20: 54 288 799–54 288 898, 100 baserExon 21: 54 289 009–54 289 114, 106 baserExon 22: 54 290 313–54 290 554, 242 baserExon 23: 54 295 125–54 298 245, 3 121 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 69 kb, och 3 270 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDGFRA

1

position i PDGFRA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69 kb av PDGFRA, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDGFRA-genen: platelet derived growth factor receptor alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdgfra

Vancouver

Dante Labs. PDGFRA-genen: platelet derived growth factor receptor alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdgfra

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test