Genă
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000005073↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3207↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p15.2
- Coordonate
- Cromozomul 7: 27.181.157–27.185.232 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 4,1 kb
- Proteină
- 313 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- HOX1I, HOX1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HOXA11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Structura genei HOXA11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 4,1 kb ai genei; 942 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTBactin betaAre 1 afecțiune în comun
- ACTN1actinin alpha 1Are 1 afecțiune în comun
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Are 1 afecțiune în comun
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BAre 1 afecțiune în comun
- CDC42cell division cycle 42Are 1 afecțiune în comun
- CYCScytochrome c, somaticAre 1 afecțiune în comun
- DIAPH1diaphanous related formin 1Are 1 afecțiune în comun
- ETV6ETS variant transcription factor 6Are 1 afecțiune în comun
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorAre 1 afecțiune în comun
- FYB1FYN binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu HOXA11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HOXA11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HOXA11: homeobox A11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hoxa11
Dante Labs. Gena HOXA11: homeobox A11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hoxa11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni