Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Middle ear malformation

Denumire clinică: Abnormal middle ear morphology

An abnormality of the morphology or structure of the middle ear.

HPO HP:0008609

Rezumat

Denumit și
Morphological abnormality of the middle ear
Sistem corporal
Abnormality of the ear

5 de gene asociate cu Middle ear malformation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Middle ear malformation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
RAI1retinoic acid induced 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SIX1SIX homeobox 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the middle ear

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu