Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

C14orf39

chromosome 14 open reading frame 39

Rezumat

Localizare citogenetică
14q23.1
Coordonate
Cromozomul 14: 60.435.956–60.486.063 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 50,1 kb
Proteină
587 de aminoacizi
Denumiri alternative
SIX6OS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000321731.8NM_174978.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă C14orf39. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei C14orf39

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află C14orf39. C14orf39 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 59.961.010 și 60.961.009.Cromozomul 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbLRRC9: 59.919.713–60.066.817, catena directăLRRC9PCNX4: 60.091.910–60.171.377, catena directăPCNX4DHRS7: 60.140.808–60.169.856, catena inversăDHRS7PPM1A: 60.245.752–60.299.223, catena directăPPM1AC14orf39: 60.435.956–60.486.063, catena inversăC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, catena directăSIX6SIX1: 60.643.421–60.658.259, catena inversăSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, catena inversăSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, catena directăMNAT1Diagrama genei C14orf39: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 18: 60.435.956–60.437.047, 1.092 de bazeExon 17: 60.442.074–60.442.131, 58 de bazeExon 16: 60.455.001–60.455.145, 145 de bazeExon 15: 60.456.917–60.457.095, 179 de bazeExon 14: 60.458.678–60.458.739, 62 de bazeExon 13: 60.461.354–60.461.412, 59 de bazeExon 12: 60.461.508–60.461.593, 86 de bazeExon 11: 60.465.979–60.466.055, 77 de bazeExon 10: 60.466.917–60.467.044, 128 de bazeExon 9: 60.468.445–60.468.536, 92 de bazeExon 8: 60.469.533–60.469.653, 121 de bazeExon 7: 60.471.417–60.471.459, 43 de bazeExon 6: 60.471.552–60.471.739, 188 de bazeExon 5: 60.478.300–60.478.389, 90 de bazeExon 4: 60.483.691–60.483.817, 127 de bazeExon 3: 60.484.881–60.484.937, 57 de bazeExon 2: 60.485.030–60.485.086, 57 de bazeExon 1: 60.485.945–60.486.063, 119 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 50,1 kb ai genei; 1.764 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C14orf39

3

poziții în C14orf39 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 50,1 kb ai genei C14orf39, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu C14orf39

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca C14orf39. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C14orf39: chromosome 14 open reading frame 39. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c14orf39

Vancouver

Dante Labs. Gena C14orf39: chromosome 14 open reading frame 39 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c14orf39

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu