Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 93.583.222–93.594.611 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 11,4 kb
Protein
423 aminosyrer
Også kendt som
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Tidligere symboler
ERBAL3, TFCOUP1
MANE Select-transkript
ENST00000327111.8NM_005654.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NR2F1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 5, med en klamme ved NR2F1. NR2F1 og 2 gener i nærheden på kromosom 5, fra 93.088.917 til 94.088.916.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93.583.222–93.594.611, fremadrettet-strengNR2F1ARB2A: 93.615.442–94.111.699, omvendt-strengARB2APOU5F2: 93.733.220–93.741.600, omvendt-strengPOU5F2Diagram af NR2F1: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 93.583.222–93.585.486, 2.265 baserExon 2: 93.587.917–93.588.444, 528 baserExon 3: 93.593.562–93.594.611, 1.050 baser1235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,8 kb af genets 11,4 kb; 1.272 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NR2F1

    64

    positioner i NR2F1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 11,4 kb af NR2F1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NR2F1-genet: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. NR2F1-genet: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr2f1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test