Trăsături

Trăsături asociate cu NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu NR2F1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Foarte des (80–99%)
Optic disc pallor	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Outward facing eye ball	Uneori (5–29%)
Partial loss of field of vision	Uneori (5–29%)
Bulging cornea	Rar (1–4%)
Close sighted	Rar (1–4%)
Farsightedness	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Uneori (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Uneori (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Rar (1–4%)
Delayed myelination	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Pointed chin	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Short nasal bridge	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Des (30–79%)
Abnormal helix morphology	Uneori (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Prominent antihelix	Uneori (5–29%)
Uplifted earlobe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tapered finger	Des (30–79%)
Prominent fingertip pads	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow-growing hair	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NR2F1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu