Trăsături

Trăsături asociate cu KICS2

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu KICS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty falling asleep	Întotdeauna
Difficulty staying asleep	Întotdeauna
Focal autonomic seizure	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Nail-biting	Întotdeauna
Receptive language delay	Întotdeauna
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Gliosis	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Speech apraxia	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Relatively large head	Întotdeauna
Deep philtrum	Des (30–79%)
Low hanging columella	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Small head present at birth	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Wide nose	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Drooling	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent forehead	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Esodeviation	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Întotdeauna
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Întotdeauna
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Tired easily	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of aortic valve	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KICS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu