Tratti

Tratti collegati a KICS2

KICSTOR subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a KICS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty falling asleep	Sempre
Difficulty staying asleep	Sempre
Focal autonomic seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Nail-biting	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Speech apraxia	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Stereotypical hand wringing	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Relatively large head	Sempre
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Low hanging columella	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Esodeviation	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Sempre
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Tired easily	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KICS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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