Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KICS2

KICSTOR subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 57 χαρακτηριστικά με το KICS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty falling asleep	Πάντα
Difficulty staying asleep	Πάντα
Focal autonomic seizure	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πάντα
Nail-biting	Πάντα
Receptive language delay	Πάντα
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Gliosis	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Speech apraxia	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Relatively large head	Πάντα
Deep philtrum	Συχνά (30–79%)
Low hanging columella	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Small head present at birth	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Wide nose	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Drooling	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Esodeviation	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πάντα
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πάντα
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Tired easily	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of aortic valve	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KICS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας