Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KICS2 susiję požymiai

KICSTOR subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su KICS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty falling asleepVisada
Difficulty staying asleepVisada
Focal autonomic seizureVisada
Grand mal seizuresVisada
Intellectual disabilityVisada
Intellectual disability, mildVisada
Intellectual disability, severeVisada
IQ between 34 and 49Visada
Nail-bitingVisada
Receptive language delayVisada
Abnormality of movementDažnai (30–79%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
GliosisDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
Speech apraxiaDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
AutismKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughterKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)
Stereotypical hand wringingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Relatively large headVisada
Deep philtrumDažnai (30–79%)
Low hanging columellaDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Small head present at birthDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Wide noseDažnai (30–79%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
DroolingKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent foreheadKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EsodeviationKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerVisada
Webbed fingers or toesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessVisada
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Tired easilyKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightDažnai (30–79%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of aortic valveKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VomitingKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KICS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test