Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til KICS2

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til KICS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Difficulty falling asleepAltid
Difficulty staying asleepAltid
Focal autonomic seizureAltid
Grand mal seizuresAltid
Intellectual disabilityAltid
Intellectual disability, mildAltid
Intellectual disability, severeAltid
IQ between 34 and 49Altid
Nail-bitingAltid
Receptive language delayAltid
Abnormality of movementOfte (30–79 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
Delayed ability to walkOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
GliosisOfte (30–79 %)
JerkingOfte (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
Speech apraxiaOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorNogle gange (5–29 %)
AutismNogle gange (5–29 %)
Difficulty sleepingNogle gange (5–29 %)
DystoniaNogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNogle gange (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughterNogle gange (5–29 %)
Self-injurious behaviorNogle gange (5–29 %)
Stereotypical hand wringingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Relatively large headAltid
Deep philtrumOfte (30–79 %)
Low hanging columellaOfte (30–79 %)
Short noseOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Small head present at birthOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)
Wide noseOfte (30–79 %)
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
DroolingNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
MonobrowNogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNogle gange (5–29 %)
Prominent foreheadNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
EsodeviationNogle gange (5–29 %)
FarsightednessNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Curvature of little fingerAltid
Webbed fingers or toesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Conductive deafnessAltid
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Tired easilyNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased body weightOfte (30–79 %)
Small for gestational ageOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Narrowing of aortic valveNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
VomitingNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KICS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test