Caractéristiques

Caractéristiques liées à KICS2

KICSTOR subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 57 caractéristiques à KICS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty falling asleep	Toujours
Difficulty staying asleep	Toujours
Focal autonomic seizure	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Nail-biting	Toujours
Receptive language delay	Toujours
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Speech apraxia	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Relatively large head	Toujours
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Low hanging columella	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Esodeviation	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KICS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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