Egenskaper

Egenskaper kopplade till KICS2

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 57 egenskaper till KICS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty falling asleep	Alltid
Difficulty staying asleep	Alltid
Focal autonomic seizure	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Nail-biting	Alltid
Receptive language delay	Alltid
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Gliosis	Ofta (30–79 %)
Jerking	Ofta (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ofta (30–79 %)
Speech apraxia	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Relatively large head	Alltid
Deep philtrum	Ofta (30–79 %)
Low hanging columella	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Small head present at birth	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Drooling	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Esodeviation	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Alltid
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Alltid
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Tired easily	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of aortic valve	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till KICS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test