İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

KICS2 ile ilişkili özellikler

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology, KICS2 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty falling asleepHer zaman
Difficulty staying asleepHer zaman
Focal autonomic seizureHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Intellectual disability, mildHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Nail-bitingHer zaman
Receptive language delayHer zaman
Abnormality of movementSık (%30–79)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Attention deficitSık (%30–79)
Delayed ability to walkSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
GliosisSık (%30–79)
JerkingSık (%30–79)
Periventricular white matter hyperintensitiesSık (%30–79)
Repetitive movementsSık (%30–79)
Speech apraxiaSık (%30–79)
Aggressive behaviorBazen (%5–29)
AutismBazen (%5–29)
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
DystoniaBazen (%5–29)
Loss of developmental milestonesBazen (%5–29)
Paroxysmal bursts of laughterBazen (%5–29)
Self-injurious behaviorBazen (%5–29)
Stereotypical hand wringingBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Relatively large headHer zaman
Deep philtrumSık (%30–79)
Low hanging columellaSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)
Short philtrumSık (%30–79)
Small head present at birthSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Wide noseSık (%30–79)
Big calvariaBazen (%5–29)
Depressed nasal bridgeBazen (%5–29)
DroolingBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
MonobrowBazen (%5–29)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Prominent foreheadBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EsodeviationBazen (%5–29)
FarsightednessBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerHer zaman
Webbed fingers or toesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conductive deafnessHer zaman
Hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Tired easilyBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightSık (%30–79)
Small for gestational ageSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing of aortic valveBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
VomitingBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KICS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al