Jellemzők

A(z) KICS2 génhez kapcsolódó jellemzők

KICSTOR subunit 2

A Human Phenotype Ontology 57 jellemzőt kapcsol a(z) KICS2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty falling asleep	Mindig
Difficulty staying asleep	Mindig
Focal autonomic seizure	Mindig
Grand mal seizures	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Nail-biting	Mindig
Receptive language delay	Mindig
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Gliosis	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Speech apraxia	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Relatively large head	Mindig
Deep philtrum	Gyakran (30–79%)
Low hanging columella	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Small head present at birth	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Wide nose	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Drooling	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Esodeviation	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Mindig
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Mindig
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Tired easily	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of aortic valve	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vomiting	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KICS2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet