Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s KICS2

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s KICS2 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Difficulty falling asleepVždy
Difficulty staying asleepVždy
Focal autonomic seizureVždy
Grand mal seizuresVždy
Intellectual disabilityVždy
Intellectual disability, mildVždy
Intellectual disability, severeVždy
IQ between 34 and 49Vždy
Nail-bitingVždy
Receptive language delayVždy
Abnormality of movementČasto (30–79 %)
Absent speech developmentČasto (30–79 %)
Attention deficitČasto (30–79 %)
Delayed ability to walkČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
GliosisČasto (30–79 %)
JerkingČasto (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesČasto (30–79 %)
Repetitive movementsČasto (30–79 %)
Speech apraxiaČasto (30–79 %)
Aggressive behaviorNěkdy (5–29 %)
AutismNěkdy (5–29 %)
Difficulty sleepingNěkdy (5–29 %)
DystoniaNěkdy (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNěkdy (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughterNěkdy (5–29 %)
Self-injurious behaviorNěkdy (5–29 %)
Stereotypical hand wringingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Relatively large headVždy
Deep philtrumČasto (30–79 %)
Low hanging columellaČasto (30–79 %)
Short noseČasto (30–79 %)
Short philtrumČasto (30–79 %)
Small head present at birthČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)
Wide noseČasto (30–79 %)
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNěkdy (5–29 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
High palateNěkdy (5–29 %)
MonobrowNěkdy (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNěkdy (5–29 %)
Prominent foreheadNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
EsodeviationNěkdy (5–29 %)
FarsightednessNěkdy (5–29 %)
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of little fingerVždy
Webbed fingers or toesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Conductive deafnessVždy
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
Tired easilyNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased body weightČasto (30–79 %)
Small for gestational ageČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Narrowing of aortic valveNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
VomitingNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KICS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test