Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga KICS2 seotud tunnused

KICSTOR subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KICS2 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty falling asleepAlati
Difficulty staying asleepAlati
Focal autonomic seizureAlati
Grand mal seizuresAlati
Intellectual disabilityAlati
Intellectual disability, mildAlati
Intellectual disability, severeAlati
IQ between 34 and 49Alati
Nail-bitingAlati
Receptive language delayAlati
Abnormality of movementSageli (30–79%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Attention deficitSageli (30–79%)
Delayed ability to walkSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
GliosisSageli (30–79%)
JerkingSageli (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesSageli (30–79%)
Repetitive movementsSageli (30–79%)
Speech apraxiaSageli (30–79%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
AutismMõnikord (5–29%)
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughterMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)
Stereotypical hand wringingMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Relatively large headAlati
Deep philtrumSageli (30–79%)
Low hanging columellaSageli (30–79%)
Short noseSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Small head present at birthSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Wide noseSageli (30–79%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
DroolingMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
MonobrowMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent foreheadMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EsodeviationMõnikord (5–29%)
FarsightednessMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerAlati
Webbed fingers or toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conductive deafnessAlati
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Tired easilyMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightSageli (30–79%)
Small for gestational ageSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrowing of aortic valveMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
VomitingMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KICS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test