Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin KICS2 yhdistetyt ominaisuudet

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää KICS2-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulty falling asleepAina
Difficulty staying asleepAina
Focal autonomic seizureAina
Grand mal seizuresAina
Intellectual disabilityAina
Intellectual disability, mildAina
Intellectual disability, severeAina
IQ between 34 and 49Aina
Nail-bitingAina
Receptive language delayAina
Abnormality of movementUsein (30–79%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Attention deficitUsein (30–79%)
Delayed ability to walkUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
GliosisUsein (30–79%)
JerkingUsein (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesUsein (30–79%)
Repetitive movementsUsein (30–79%)
Speech apraxiaUsein (30–79%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
AutismJoskus (5–29%)
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
DystoniaJoskus (5–29%)
Loss of developmental milestonesJoskus (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughterJoskus (5–29%)
Self-injurious behaviorJoskus (5–29%)
Stereotypical hand wringingJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Relatively large headAina
Deep philtrumUsein (30–79%)
Low hanging columellaUsein (30–79%)
Short noseUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Small head present at birthUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Wide noseUsein (30–79%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
DroolingJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
MonobrowJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Prominent foreheadJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EsodeviationJoskus (5–29%)
FarsightednessJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerAina
Webbed fingers or toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafnessAina
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneHyvin usein (80–99%)
Tired easilyJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weightUsein (30–79%)
Small for gestational ageUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of aortic valveJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
VomitingJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KICS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test