Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KICS2

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til KICS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Difficulty falling asleepAlltid
Difficulty staying asleepAlltid
Focal autonomic seizureAlltid
Grand mal seizuresAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Intellectual disability, mildAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
IQ between 34 and 49Alltid
Nail-bitingAlltid
Receptive language delayAlltid
Abnormality of movementOfte (30–79 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
Delayed ability to walkOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
GliosisOfte (30–79 %)
JerkingOfte (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
Speech apraxiaOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorNoen ganger (5–29 %)
AutismNoen ganger (5–29 %)
Difficulty sleepingNoen ganger (5–29 %)
DystoniaNoen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNoen ganger (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughterNoen ganger (5–29 %)
Self-injurious behaviorNoen ganger (5–29 %)
Stereotypical hand wringingNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Relatively large headAlltid
Deep philtrumOfte (30–79 %)
Low hanging columellaOfte (30–79 %)
Short noseOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Small head present at birthOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)
Wide noseOfte (30–79 %)
Big calvariaNoen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNoen ganger (5–29 %)
DroolingNoen ganger (5–29 %)
High palateNoen ganger (5–29 %)
MonobrowNoen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNoen ganger (5–29 %)
Prominent foreheadNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
EsodeviationNoen ganger (5–29 %)
FarsightednessNoen ganger (5–29 %)
Wide-set eyesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Curvature of little fingerAlltid
Webbed fingers or toesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Conductive deafnessAlltid
Hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneSvært ofte (80–99 %)
Tired easilyNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased body weightOfte (30–79 %)
Small for gestational ageOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Narrowing of aortic valveNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
VomitingNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KICS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test