Cechy

Cechy powiązane z KICS2

KICSTOR subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z KICS2 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty falling asleep	Zawsze
Difficulty staying asleep	Zawsze
Focal autonomic seizure	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Nail-biting	Zawsze
Receptive language delay	Zawsze
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Speech apraxia	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Relatively large head	Zawsze
Deep philtrum	Często (30–79%)
Low hanging columella	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Esodeviation	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Zawsze
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Tired easily	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KICS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test