Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KICS2

KICSTOR subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 57 kenmerken aan KICS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty falling asleepAltijd
Difficulty staying asleepAltijd
Focal autonomic seizureAltijd
Grand mal seizuresAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Intellectual disability, mildAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
IQ between 34 and 49Altijd
Nail-bitingAltijd
Receptive language delayAltijd
Abnormality of movementVaak (30–79%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Attention deficitVaak (30–79%)
Delayed ability to walkVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
GliosisVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesVaak (30–79%)
Repetitive movementsVaak (30–79%)
Speech apraxiaVaak (30–79%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
AutismSoms (5–29%)
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughterSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)
Stereotypical hand wringingSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Relatively large headAltijd
Deep philtrumVaak (30–79%)
Low hanging columellaVaak (30–79%)
Short noseVaak (30–79%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Small head present at birthVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Wide noseVaak (30–79%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
DroolingSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
MonobrowSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EsodeviationSoms (5–29%)
FarsightednessSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerAltijd
Webbed fingers or toesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Conductive deafnessAltijd
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Tired easilySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightVaak (30–79%)
Small for gestational ageVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrowing of aortic valveSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KICS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen