Características

Características associadas a KICS2

KICSTOR subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 57 características a KICS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty falling asleep	Sempre
Difficulty staying asleep	Sempre
Focal autonomic seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Nail-biting	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Speech apraxia	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Relatively large head	Sempre
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Esodeviation	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KICS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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