Trăsături

Trăsături asociate cu GLRX5

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu GLRX5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Leukodystrophy	Des (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhood	Des (30–79%)
Short attention span	Des (30–79%)
Spinal cord lesion	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Abnormal pyramidal sign	Neînregistrat
Cognitive impairment	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Spastic ataxia	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood glycine levels	Întotdeauna
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Întotdeauna
Nonketotic hyperglycinemia	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased CSF glycine concentration	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Uneori (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Neînregistrat
Elevated serum ferritin	Neînregistrat
High liver enzymes	Neînregistrat
Increased iron concentration in liver	Neînregistrat
Noninsulin-dependent diabetes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive spasticity	Foarte des (80–99%)
Spastic diplegia	Des (30–79%)
Spastic dysarthria	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased mean corpuscular volume	Neînregistrat
Erythroid hyperplasia	Neînregistrat
Hypochromia	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Unequal size of red blood cells	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Neînregistrat
Jaundice	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Cross-eyed	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Left ventricular hypertrophy	Rar (1–4%)
Enlarged liver and spleen	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GLRX5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu