Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLRX5
glutaredoxin 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το GLRX5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Babinski sign | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Leukodystrophy | Συχνά (30–79%) |
| Loss of ability to walk in early childhood | Συχνά (30–79%) |
| Short attention span | Συχνά (30–79%) |
| Spinal cord lesion | Συχνά (30–79%) |
| Unsteady walk | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Irritability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Jerking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal gait | Δεν έχει καταγραφεί |
| Abnormal pyramidal sign | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cognitive impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spastic ataxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Πάντα |
| Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity | Πάντα |
| Nonketotic hyperglycinemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Συχνά (30–79%) |
| Increased CSF glycine concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased CSF lactate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated serum ferritin | Δεν έχει καταγραφεί |
| High liver enzymes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased iron concentration in liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Noninsulin-dependent diabetes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Progressive spasticity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spastic diplegia | Συχνά (30–79%) |
| Spastic dysarthria | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Δεν έχει καταγραφεί |
| Erythroid hyperplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypochromia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Unequal size of red blood cells | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Jaundice | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Σπάνια (1–4%) |
| Enlarged liver and spleen | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLRX5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες