Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GLRX5 susiję požymiai

glutaredoxin 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su GLRX5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Babinski signDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
LeukodystrophyDažnai (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhoodDažnai (30–79%)
Short attention spanDažnai (30–79%)
Spinal cord lesionDažnai (30–79%)
Unsteady walkDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota
Abnormal pyramidal signNeužfiksuota
Cognitive impairmentNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
Spastic ataxiaNeužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood glycine levelsVisada
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activityVisada
Nonketotic hyperglycinemiaLabai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Increased CSF glycine concentrationDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateKartais (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemiaNeužfiksuota
Elevated serum ferritinNeužfiksuota
High liver enzymesNeužfiksuota
Increased iron concentration in liverNeužfiksuota
Noninsulin-dependent diabetesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressive spasticityLabai dažnai (80–99%)
Spastic diplegiaDažnai (30–79%)
Spastic dysarthriaDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased mean corpuscular volumeNeužfiksuota
Erythroid hyperplasiaNeužfiksuota
HypochromiaNeužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota
Unequal size of red blood cellsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverKartais (5–29%)
Enlarged liverNeužfiksuota
JaundiceNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Cross-eyedNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Left ventricular hypertrophyRetai (1–4 %)
Enlarged liver and spleenNeužfiksuota
Increased spleen sizeNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLRX5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test