Características

Características associadas a GLRX5

glutaredoxin 5

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a GLRX5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Leukodystrophy	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhood	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Spinal cord lesion	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Abnormal pyramidal sign	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Epilepsy	Não registado
Spastic ataxia	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood glycine levels	Sempre
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Sempre
Nonketotic hyperglycinemia	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased CSF glycine concentration	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Por vezes (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Não registado
Elevated serum ferritin	Não registado
High liver enzymes	Não registado
Increased iron concentration in liver	Não registado
Noninsulin-dependent diabetes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Progressive spasticity	Muito frequente (80–99%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spastic dysarthria	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mean corpuscular volume	Não registado
Erythroid hyperplasia	Não registado
Hypochromia	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Unequal size of red blood cells	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado
Jaundice	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Left ventricular hypertrophy	Raramente (1–4%)
Enlarged liver and spleen	Não registado
Increased spleen size	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLRX5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test