Cechy

Cechy powiązane z GLRX5

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology łączy z GLRX5 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhood	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Spinal cord lesion	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Abnormal pyramidal sign	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Spastic ataxia	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood glycine levels	Zawsze
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Zawsze
Nonketotic hyperglycinemia	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased CSF glycine concentration	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Czasami (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Nie odnotowano
Elevated serum ferritin	Nie odnotowano
High liver enzymes	Nie odnotowano
Increased iron concentration in liver	Nie odnotowano
Noninsulin-dependent diabetes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Progressive spasticity	Bardzo często (80–99%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spastic dysarthria	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased mean corpuscular volume	Nie odnotowano
Erythroid hyperplasia	Nie odnotowano
Hypochromia	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Unequal size of red blood cells	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano
Jaundice	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Cross-eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Left ventricular hypertrophy	Rzadko (1–4%)
Enlarged liver and spleen	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLRX5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test