Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLRX5

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til GLRX5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk in early childhood	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Abnormal pyramidal sign	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Spastic ataxia	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood glycine levels	Alltid
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Alltid
Nonketotic hyperglycinemia	Svært ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF glycine concentration	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Noen ganger (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ikke registrert
Elevated serum ferritin	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert
Increased iron concentration in liver	Ikke registrert
Noninsulin-dependent diabetes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive spasticity	Svært ofte (80–99 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased mean corpuscular volume	Ikke registrert
Erythroid hyperplasia	Ikke registrert
Hypochromia	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Unequal size of red blood cells	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert
Jaundice	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Left ventricular hypertrophy	Sjelden (1–4%)
Enlarged liver and spleen	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLRX5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test