Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLRX5

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til GLRX5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk in early childhood	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Abnormal pyramidal sign	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Spastic ataxia	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood glycine levels	Altid
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Altid
Nonketotic hyperglycinemia	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF glycine concentration	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Nogle gange (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ikke registreret
Elevated serum ferritin	Ikke registreret
High liver enzymes	Ikke registreret
Increased iron concentration in liver	Ikke registreret
Noninsulin-dependent diabetes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased mean corpuscular volume	Ikke registreret
Erythroid hyperplasia	Ikke registreret
Hypochromia	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Unequal size of red blood cells	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Jaundice	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Left ventricular hypertrophy	Sjældent (1–4%)
Enlarged liver and spleen	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLRX5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test