Caractéristiques

Caractéristiques liées à GLRX5

glutaredoxin 5

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à GLRX5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Leukodystrophy	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk in early childhood	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Spinal cord lesion	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Abnormal pyramidal sign	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Spastic ataxia	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood glycine levels	Toujours
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Toujours
Nonketotic hyperglycinemia	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased CSF glycine concentration	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Parfois (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Non signalé
Elevated serum ferritin	Non signalé
High liver enzymes	Non signalé
Increased iron concentration in liver	Non signalé
Noninsulin-dependent diabetes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive spasticity	Très souvent (80–99 %)
Spastic diplegia	Souvent (30–79 %)
Spastic dysarthria	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased mean corpuscular volume	Non signalé
Erythroid hyperplasia	Non signalé
Hypochromia	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Unequal size of red blood cells	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé
Jaundice	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left ventricular hypertrophy	Rarement (1–4 %)
Enlarged liver and spleen	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GLRX5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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