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Rasgos

Rasgos asociados a GLRX5

glutaredoxin 5

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a GLRX5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Babinski signFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
LeukodystrophyFrecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk in early childhoodFrecuente (30–79 %)
Short attention spanFrecuente (30–79 %)
Spinal cord lesionFrecuente (30–79 %)
Unsteady walkFrecuente (30–79 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
IrritabilityA veces (5–29 %)
JerkingA veces (5–29 %)
Loss of developmental milestonesA veces (5–29 %)
Abnormal gaitNo registrado
Abnormal pyramidal signNo registrado
Cognitive impairmentNo registrado
Difficulty articulating speechNo registrado
EpilepsyNo registrado
Spastic ataxiaNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood glycine levelsSiempre
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activitySiempre
Nonketotic hyperglycinemiaMuy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodFrecuente (30–79 %)
Increased CSF glycine concentrationFrecuente (30–79 %)
Increased CSF lactateA veces (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaNo registrado
Elevated serum ferritinNo registrado
High liver enzymesNo registrado
Increased iron concentration in liverNo registrado
Noninsulin-dependent diabetesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Progressive spasticityMuy frecuente (80–99 %)
Spastic diplegiaFrecuente (30–79 %)
Spastic dysarthriaFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneA veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased mean corpuscular volumeNo registrado
Erythroid hyperplasiaNo registrado
HypochromiaNo registrado
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado
Unequal size of red blood cellsNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesA veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverA veces (5–29 %)
Enlarged liverNo registrado
JaundiceNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Visual impairmentFrecuente (30–79 %)
Cross-eyedNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Left ventricular hypertrophyRaro (1–4 %)
Enlarged liver and spleenNo registrado
Increased spleen sizeNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLRX5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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