Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GLRX5

glutaredoxin 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan GLRX5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Babinski signVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
LeukodystrophyVaak (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhoodVaak (30–79%)
Short attention spanVaak (30–79%)
Spinal cord lesionVaak (30–79%)
Unsteady walkVaak (30–79%)
AtaxiaSoms (5–29%)
IrritabilitySoms (5–29%)
JerkingSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
Abnormal pyramidal signNiet vastgelegd
Cognitive impairmentNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
EpilepsyNiet vastgelegd
Spastic ataxiaNiet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood glycine levelsAltijd
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activityAltijd
Nonketotic hyperglycinemiaHeel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodVaak (30–79%)
Increased CSF glycine concentrationVaak (30–79%)
Increased CSF lactateSoms (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemiaNiet vastgelegd
Elevated serum ferritinNiet vastgelegd
High liver enzymesNiet vastgelegd
Increased iron concentration in liverNiet vastgelegd
Noninsulin-dependent diabetesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressive spasticityHeel vaak (80–99%)
Spastic diplegiaVaak (30–79%)
Spastic dysarthriaVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased mean corpuscular volumeNiet vastgelegd
Erythroid hyperplasiaNiet vastgelegd
HypochromiaNiet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd
Unequal size of red blood cellsNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSoms (5–29%)
Enlarged liverNiet vastgelegd
JaundiceNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Visual impairmentVaak (30–79%)
Cross-eyedNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Left ventricular hypertrophyZelden (1–4%)
Enlarged liver and spleenNiet vastgelegd
Increased spleen sizeNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLRX5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen