Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GLRX5 seotud tunnused

glutaredoxin 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLRX5 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Babinski signSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
LeukodystrophySageli (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhoodSageli (30–79%)
Short attention spanSageli (30–79%)
Spinal cord lesionSageli (30–79%)
Unsteady walkSageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
JerkingMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)
Abnormal gaitPole registreeritud
Abnormal pyramidal signPole registreeritud
Cognitive impairmentPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
Spastic ataxiaPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood glycine levelsAlati
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activityAlati
Nonketotic hyperglycinemiaVäga sageli (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Increased CSF glycine concentrationSageli (30–79%)
Increased CSF lactateMõnikord (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemiaPole registreeritud
Elevated serum ferritinPole registreeritud
High liver enzymesPole registreeritud
Increased iron concentration in liverPole registreeritud
Noninsulin-dependent diabetesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressive spasticityVäga sageli (80–99%)
Spastic diplegiaSageli (30–79%)
Spastic dysarthriaSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased mean corpuscular volumePole registreeritud
Erythroid hyperplasiaPole registreeritud
HypochromiaPole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Unequal size of red blood cellsPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverMõnikord (5–29%)
Enlarged liverPole registreeritud
JaundicePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)
Visual impairmentSageli (30–79%)
Cross-eyedPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Left ventricular hypertrophyHarva (1–4%)
Enlarged liver and spleenPole registreeritud
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLRX5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test