Tratti

Tratti collegati a GLRX5

glutaredoxin 5

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a GLRX5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhood	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Spinal cord lesion	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Abnormal pyramidal sign	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Spastic ataxia	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood glycine levels	Sempre
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Sempre
Nonketotic hyperglycinemia	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased CSF glycine concentration	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	A volte (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Non registrato
Elevated serum ferritin	Non registrato
High liver enzymes	Non registrato
Increased iron concentration in liver	Non registrato
Noninsulin-dependent diabetes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive spasticity	Molto spesso (80–99%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spastic dysarthria	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased mean corpuscular volume	Non registrato
Erythroid hyperplasia	Non registrato
Hypochromia	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato
Unequal size of red blood cells	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato
Jaundice	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Left ventricular hypertrophy	Raramente (1–4%)
Enlarged liver and spleen	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GLRX5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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