Özellikler

GLRX5 ile ilişkili özellikler

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology, GLRX5 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Leukodystrophy	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk in early childhood	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Spinal cord lesion	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Abnormal pyramidal sign	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Spastic ataxia	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood glycine levels	Her zaman
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Her zaman
Nonketotic hyperglycinemia	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Increased CSF glycine concentration	Sık (%30–79)
Increased CSF lactate	Bazen (%5–29)
Conjugated hyperbilirubinemia	Kaydedilmedi
Elevated serum ferritin	Kaydedilmedi
High liver enzymes	Kaydedilmedi
Increased iron concentration in liver	Kaydedilmedi
Noninsulin-dependent diabetes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive spasticity	Çok sık (%80–99)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spastic dysarthria	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased mean corpuscular volume	Kaydedilmedi
Erythroid hyperplasia	Kaydedilmedi
Hypochromia	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Unequal size of red blood cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Jaundice	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular hypertrophy	Seyrek (%1–4)
Enlarged liver and spleen	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLRX5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al