Ominaisuudet

Geeniin GLRX5 yhdistetyt ominaisuudet

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology yhdistää GLRX5-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Leukodystrophy	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk in early childhood	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Spinal cord lesion	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Abnormal pyramidal sign	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Spastic ataxia	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood glycine levels	Aina
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Aina
Nonketotic hyperglycinemia	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Increased CSF glycine concentration	Usein (30–79%)
Increased CSF lactate	Joskus (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ei kirjattu
Elevated serum ferritin	Ei kirjattu
High liver enzymes	Ei kirjattu
Increased iron concentration in liver	Ei kirjattu
Noninsulin-dependent diabetes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Spastic dysarthria	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased mean corpuscular volume	Ei kirjattu
Erythroid hyperplasia	Ei kirjattu
Hypochromia	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Unequal size of red blood cells	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu
Jaundice	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Left ventricular hypertrophy	Harvinainen (1–4 %)
Enlarged liver and spleen	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLRX5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test