Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GLRX5

glutaredoxin 5

Human Phenotype Ontology spojuje s GLRX5 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Babinski signČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
LeukodystrophyČasto (30–79 %)
Loss of ability to walk in early childhoodČasto (30–79 %)
Short attention spanČasto (30–79 %)
Spinal cord lesionČasto (30–79 %)
Unsteady walkČasto (30–79 %)
AtaxiaNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
JerkingNěkdy (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNěkdy (5–29 %)
Abnormal gaitNezaznamenáno
Abnormal pyramidal signNezaznamenáno
Cognitive impairmentNezaznamenáno
Difficulty articulating speechNezaznamenáno
EpilepsyNezaznamenáno
Spastic ataxiaNezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood glycine levelsVždy
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activityVždy
Nonketotic hyperglycinemiaVelmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodČasto (30–79 %)
Increased CSF glycine concentrationČasto (30–79 %)
Increased CSF lactateNěkdy (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaNezaznamenáno
Elevated serum ferritinNezaznamenáno
High liver enzymesNezaznamenáno
Increased iron concentration in liverNezaznamenáno
Noninsulin-dependent diabetesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Progressive spasticityVelmi často (80–99 %)
Spastic diplegiaČasto (30–79 %)
Spastic dysarthriaČasto (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneNěkdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Decreased mean corpuscular volumeNezaznamenáno
Erythroid hyperplasiaNezaznamenáno
HypochromiaNezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobinNezaznamenáno
Unequal size of red blood cellsNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNěkdy (5–29 %)
Enlarged liverNezaznamenáno
JaundiceNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Optic atrophyČasto (30–79 %)
Visual impairmentČasto (30–79 %)
Cross-eyedNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Left ventricular hypertrophyVzácně (1–4 %)
Enlarged liver and spleenNezaznamenáno
Increased spleen sizeNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLRX5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test