Merkmale

Mit GLRX5 verknüpfte Merkmale

glutaredoxin 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit GLRX5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk in early childhood	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Spinal cord lesion	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Abnormal pyramidal sign	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Spastic ataxia	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood glycine levels	Immer
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Immer
Nonketotic hyperglycinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased CSF glycine concentration	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Manchmal (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Nicht erfasst
Elevated serum ferritin	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst
Increased iron concentration in liver	Nicht erfasst
Noninsulin-dependent diabetes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spastic dysarthria	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased mean corpuscular volume	Nicht erfasst
Erythroid hyperplasia	Nicht erfasst
Hypochromia	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Unequal size of red blood cells	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Jaundice	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left ventricular hypertrophy	Selten (1–4 %)
Enlarged liver and spleen	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLRX5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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