Trăsături

Trăsături asociate cu GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu GCH1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Choreoathetosis	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Abnormal substantia nigra morphology	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Focal dystonia	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Uneori (5–29%)
Impaired distal vibration sensation	Uneori (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Uneori (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Uneori (5–29%)
Resting tremor	Uneori (5–29%)
Hyperactive movements	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
Lethargy	Neînregistrat
Worsening neurological symptoms	Neînregistrat
Writer's cramp	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Rigidity	Des (30–79%)
Cogwheel rigidity	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Progressive flexion contractures	Uneori (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased urinary biopterin level	Întotdeauna
Decreased urinary neopterin level	Întotdeauna
Hyperphenylalaninemia	Întotdeauna
Increased CSF phenylalanine concentration	Întotdeauna
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Des (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Des (30–79%)
Elevated urinary sulfatide level	Neînregistrat
Episodic fever	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Uneori (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)
Abnormality of eye movement	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Des (30–79%)
Excessive salivation	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GCH1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu