Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GCH1 susiję požymiai

GTP cyclohydrolase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su GCH1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ChoreoathetosisVisada
DystoniaVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Increased reflexesVisada
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medicationVisada
TremorVisada
Abnormal substantia nigra morphologyDažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionDažnai (30–79%)
AnxietyDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Focal dystoniaDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
IncoordinationDažnai (30–79%)
Jaw hyperreflexiaDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflexDažnai (30–79%)
ParkinsonismDažnai (30–79%)
Postural tremorDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
Generalized dystoniaKartais (5–29%)
Impaired distal vibration sensationKartais (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsKartais (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorKartais (5–29%)
Resting tremorKartais (5–29%)
Hyperactive movementsNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
IrritabilityNeužfiksuota
LethargyNeužfiksuota
Worsening neurological symptomsNeužfiksuota
Writer's crampNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneVisada
RigidityDažnai (30–79%)
Cogwheel rigidityKartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Progressive flexion contracturesKartais (5–29%)
Rheumatoid arthritisKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Severely decreased muscle toneNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased urinary biopterin levelVisada
Decreased urinary neopterin levelVisada
HyperphenylalaninemiaVisada
Increased CSF phenylalanine concentrationVisada
Decreased CSF homovanillic acid concentrationDažnai (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaDažnai (30–79%)
Elevated urinary sulfatide levelNeužfiksuota
Episodic feverNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toeKartais (5–29%)
Increased muscle tone of arm or legNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Poor suckVisada
Poor swallowingNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gaze-evoked horizontal nystagmusVisada
Horizontal nystagmusKartais (5–29%)
Abnormality of eye movementNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wry neckDažnai (30–79%)
Excessive salivationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GCH1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test