Tunnused

Geeniga GCH1 seotud tunnused

GTP cyclohydrolase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GCH1 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Choreoathetosis	Alati
Dystonia	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Increased reflexes	Alati
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Alati
Tremor	Alati
Abnormal substantia nigra morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Focal dystonia	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Incoordination	Sageli (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Sageli (30–79%)
Limb dystonia	Sageli (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Sageli (30–79%)
Parkinsonism	Sageli (30–79%)
Postural tremor	Sageli (30–79%)
Slow movements	Sageli (30–79%)
Generalized dystonia	Mõnikord (5–29%)
Impaired distal vibration sensation	Mõnikord (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Resting tremor	Mõnikord (5–29%)
Hyperactive movements	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud
Irritability	Pole registreeritud
Lethargy	Pole registreeritud
Worsening neurological symptoms	Pole registreeritud
Writer's cramp	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Alati
Rigidity	Sageli (30–79%)
Cogwheel rigidity	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Progressive flexion contractures	Mõnikord (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased urinary biopterin level	Alati
Decreased urinary neopterin level	Alati
Hyperphenylalaninemia	Alati
Increased CSF phenylalanine concentration	Alati
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Sageli (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Sageli (30–79%)
Elevated urinary sulfatide level	Pole registreeritud
Episodic fever	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Sageli (30–79%)
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Mõnikord (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Poor suck	Alati
Poor swallowing	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Alati
Horizontal nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of eye movement	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Sageli (30–79%)
Excessive salivation	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GCH1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test