Caractéristiques

Caractéristiques liées à GCH1

GTP cyclohydrolase 1

La Human Phenotype Ontology associe 70 caractéristiques à GCH1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choreoathetosis	Toujours
Dystonia	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Toujours
Tremor	Toujours
Abnormal substantia nigra morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Focal dystonia	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Generalized dystonia	Parfois (5–29 %)
Impaired distal vibration sensation	Parfois (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Resting tremor	Parfois (5–29 %)
Hyperactive movements	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Irritability	Non signalé
Lethargy	Non signalé
Worsening neurological symptoms	Non signalé
Writer's cramp	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Parfois (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased urinary biopterin level	Toujours
Decreased urinary neopterin level	Toujours
Hyperphenylalaninemia	Toujours
Increased CSF phenylalanine concentration	Toujours
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Souvent (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary sulfatide level	Non signalé
Episodic fever	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Parfois (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor suck	Toujours
Poor swallowing	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Toujours
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wry neck	Souvent (30–79 %)
Excessive salivation	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GCH1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test