Cechy

Cechy powiązane z GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Human Phenotype Ontology łączy z GCH1 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Choreoathetosis	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Zawsze
Tremor	Zawsze
Abnormal substantia nigra morphology	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Focal dystonia	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Generalized dystonia	Czasami (5–29%)
Impaired distal vibration sensation	Czasami (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Resting tremor	Czasami (5–29%)
Hyperactive movements	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano
Writer's cramp	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Rigidity	Często (30–79%)
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Progressive flexion contractures	Czasami (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased urinary biopterin level	Zawsze
Decreased urinary neopterin level	Zawsze
Hyperphenylalaninemia	Zawsze
Increased CSF phenylalanine concentration	Zawsze
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Często (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Często (30–79%)
Elevated urinary sulfatide level	Nie odnotowano
Episodic fever	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Zawsze
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Często (30–79%)
Excessive salivation	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GCH1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test