Tratti

Tratti collegati a GCH1

GTP cyclohydrolase 1

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a GCH1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Choreoathetosis	Sempre
Dystonia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal substantia nigra morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Focal dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Generalized dystonia	A volte (5–29%)
Impaired distal vibration sensation	A volte (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Resting tremor	A volte (5–29%)
Hyperactive movements	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Irritability	Non registrato
Lethargy	Non registrato
Worsening neurological symptoms	Non registrato
Writer's cramp	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Rigidity	Spesso (30–79%)
Cogwheel rigidity	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Progressive flexion contractures	A volte (5–29%)
Rheumatoid arthritis	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased urinary biopterin level	Sempre
Decreased urinary neopterin level	Sempre
Hyperphenylalaninemia	Sempre
Increased CSF phenylalanine concentration	Sempre
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Spesso (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Spesso (30–79%)
Elevated urinary sulfatide level	Non registrato
Episodic fever	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Sempre
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Abnormality of eye movement	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Wry neck	Spesso (30–79%)
Excessive salivation	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GCH1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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