Ominaisuudet

Geeniin GCH1 yhdistetyt ominaisuudet

GTP cyclohydrolase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GCH1-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Choreoathetosis	Aina
Dystonia	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Aina
Tremor	Aina
Abnormal substantia nigra morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Focal dystonia	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Generalized dystonia	Joskus (5–29%)
Impaired distal vibration sensation	Joskus (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Resting tremor	Joskus (5–29%)
Hyperactive movements	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu
Worsening neurological symptoms	Ei kirjattu
Writer's cramp	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Rigidity	Usein (30–79%)
Cogwheel rigidity	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Progressive flexion contractures	Joskus (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased urinary biopterin level	Aina
Decreased urinary neopterin level	Aina
Hyperphenylalaninemia	Aina
Increased CSF phenylalanine concentration	Aina
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Usein (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Usein (30–79%)
Elevated urinary sulfatide level	Ei kirjattu
Episodic fever	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Joskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Poor suck	Aina
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Aina
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Usein (30–79%)
Excessive salivation	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GCH1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test