Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GCH1

GTP cyclohydrolase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 70 kenmerken aan GCH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Choreoathetosis	Altijd
Dystonia	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Altijd
Tremor	Altijd
Abnormal substantia nigra morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Focal dystonia	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Vaak (30–79%)
Limb dystonia	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Generalized dystonia	Soms (5–29%)
Impaired distal vibration sensation	Soms (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Resting tremor	Soms (5–29%)
Hyperactive movements	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Irritability	Niet vastgelegd
Lethargy	Niet vastgelegd
Worsening neurological symptoms	Niet vastgelegd
Writer's cramp	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Rigidity	Vaak (30–79%)
Cogwheel rigidity	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Progressive flexion contractures	Soms (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased urinary biopterin level	Altijd
Decreased urinary neopterin level	Altijd
Hyperphenylalaninemia	Altijd
Increased CSF phenylalanine concentration	Altijd
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Vaak (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Vaak (30–79%)
Elevated urinary sulfatide level	Niet vastgelegd
Episodic fever	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Soms (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Poor suck	Altijd
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Altijd
Horizontal nystagmus	Soms (5–29%)
Abnormality of eye movement	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Vaak (30–79%)
Excessive salivation	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GCH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen