Merkmale

Mit GCH1 verknüpfte Merkmale

GTP cyclohydrolase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit GCH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choreoathetosis	Immer
Dystonia	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Immer
Tremor	Immer
Abnormal substantia nigra morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Focal dystonia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Manchmal (5–29 %)
Impaired distal vibration sensation	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Resting tremor	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive movements	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst
Writer's cramp	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Manchmal (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased urinary biopterin level	Immer
Decreased urinary neopterin level	Immer
Hyperphenylalaninemia	Immer
Increased CSF phenylalanine concentration	Immer
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Häufig (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary sulfatide level	Nicht erfasst
Episodic fever	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Immer
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Excessive salivation	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GCH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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