Egenskaber

Egenskaber knyttet til GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til GCH1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choreoathetosis	Altid
Dystonia	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Altid
Tremor	Altid
Abnormal substantia nigra morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Focal dystonia	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Impaired distal vibration sensation	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Resting tremor	Nogle gange (5–29 %)
Hyperactive movements	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret
Writer's cramp	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Nogle gange (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased urinary biopterin level	Altid
Decreased urinary neopterin level	Altid
Hyperphenylalaninemia	Altid
Increased CSF phenylalanine concentration	Altid
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Ofte (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary sulfatide level	Ikke registreret
Episodic fever	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Altid
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Excessive salivation	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GCH1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test