Özellikler

GCH1 ile ilişkili özellikler

GTP cyclohydrolase 1

Human Phenotype Ontology, GCH1 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Choreoathetosis	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Her zaman
Tremor	Her zaman
Abnormal substantia nigra morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Focal dystonia	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Jaw hyperreflexia	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Bazen (%5–29)
Impaired distal vibration sensation	Bazen (%5–29)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Resting tremor	Bazen (%5–29)
Hyperactive movements	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi
Worsening neurological symptoms	Kaydedilmedi
Writer's cramp	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Rigidity	Sık (%30–79)
Cogwheel rigidity	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Progressive flexion contractures	Bazen (%5–29)
Rheumatoid arthritis	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased urinary biopterin level	Her zaman
Decreased urinary neopterin level	Her zaman
Hyperphenylalaninemia	Her zaman
Increased CSF phenylalanine concentration	Her zaman
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Sık (%30–79)
Transient hyperphenylalaninemia	Sık (%30–79)
Elevated urinary sulfatide level	Kaydedilmedi
Episodic fever	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Poor suck	Her zaman
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Her zaman
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Abnormality of eye movement	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Sık (%30–79)
Excessive salivation	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GCH1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al