Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til GCH1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choreoathetosis	Alltid
Dystonia	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormal substantia nigra morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Focal dystonia	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Impaired distal vibration sensation	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Resting tremor	Noen ganger (5–29 %)
Hyperactive movements	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert
Worsening neurological symptoms	Ikke registrert
Writer's cramp	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Noen ganger (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased urinary biopterin level	Alltid
Decreased urinary neopterin level	Alltid
Hyperphenylalaninemia	Alltid
Increased CSF phenylalanine concentration	Alltid
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Ofte (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary sulfatide level	Ikke registrert
Episodic fever	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Noen ganger (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Alltid
Horizontal nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Excessive salivation	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GCH1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test